Test Prenatal no invasiu: Anàlisis de DNA fetal en sang materna

El Síndrome de Down així com les altres anomalíes cromosòmiques més freqüents del nadó es poden detectar precoçment a les 10 setmanes d'embaràs gràcies a un anàlisi del DNA fetal en sang materna, sense risc per la mare ni pel fetus.

La prova de detecció de DNA fetal en sang materna, ofereix una informació de gran fiabilitat sobre el risc de trisomia 21 (síndrome de Down), 18 i 13 (associades a discapacitats mentals i físiques molt greus), alteracions en els cromosomes sexuals X i/o Y (Síndrome de de Turner, Síndrome de Klinefelter) i, opcionalment, s'ofereix l'anàlisi de petites alteracions en els cromosomes, anomenades microdelecions, així com les trisomies en els cromosomes 16 i 9.

¿Com i quan es pot realitzar el Test Prenatal no invasiu?

Donat que es tracta d'un test genètic de cribat ha de ser prescrit pel Ginecòleg/a.

L'extracció de la mostra de sang es pot realitzar a partir de les 10 setmanes i aproximadament en 7-15 dies s'obtenen els resultats. Obtenint un resultat més precoç comparat amb els tests invasius com la biopsia corial (14 setmanes) o amniocentesi (18-20 setmanes).

Quina precisió té?

La sensibilitat de les proves de cribat convencional és del 90%, això significa que de cada 100 fetus amb Síndrome de Down, 10 casos no es detectarien. La sensibilidad de l'analisi de DNA fetal en sang materna és superior al 99%, de manera que detectaria la pràctica totalitat dels casos amb les alteracions cromosòmiques analitzades.

A més les proves de cribat convencional tenen un 5% de falsos positius, això representa que de cada 100 fetus sans, 5 es classifiquen com a positius (i es someten a procediments invasius amb el conseqüent risc per l'embaràs). La màxima especificitat de l'anàlisi de DNA fetal en sang materna permet reduïr el nombre de falsos positius del cribat convencional fins a pràcticament zero (<0,1%), evitant un elevat nombre de procedimients invasius innecesaris.

La realització del test exclou la necessitat d'altres proves?

-En cas d'obtenir un resultat normal, sí, exclou la necessitat d'un test invasiu per estudi cromosòmic.

-És necessari completar les ecografies recomanades en el control de l'embaràs de les 12, 20-22 i 32-34 setmanes amb l'objectiu de descartar l'existència d'altres anomalies que poden apareixer durant el desenvolupament fetal.

Meritxell Munmany

Col. 42552

Ginecòloga